医学遗传学心得体会范文（实用4篇）
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医学遗传学心得体会1
关键词医教改革；医学遗传学
中图分类号R394 文献标识码A 文章编号1004―7484（2013）10―0031―02
遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。医学遗传学是遗传学与临床医学相结合的一门应用学科，它是研究人类遗传性疾病的发生机制、传递方式、发展规律，从而为遗传病的诊断、预防、治疗提供科学依据的一门学科。任何人才的发展都只有依托合理、深厚、开放的背景知识结构体系，才能在在专业技术上有更精尖的水平，这就是人才培养的金字塔原理，医学类人才的培养也不例外。而医学人才的培养又有其特殊重要性，因为他们的知识和技能与人们的健康密切相关。医学遗传学，对于医学类大学生来说就是一门不可或缺的，极其重要的专业基础课。
为什么说医学遗传学这门课程很重要？因为遗传病对人类的危害很大：根据调查的结果，结合理论推算，人群中约有3%～5%的人受累于某种单基因遗传病，约有15%～20%的人受累于某种多基因病，约有%～1%的人受累于某种染色体病。这三大类遗传病汇总合计，人群中约有20%～25%的人患有某种遗传病。随着现代医学的发展和人民生活水平的提高，原来严重危害人类健康的一些疾病已得到基本控制而显著下降，而遗传病的发病率却相对升高，人类的疾病组成已发生很大的变化，遗传病的危害性日益增大。遗传病和先天畸形已成为我国婴幼儿死亡的主要原因。体细胞遗传病中的恶性肿瘤在我国不同地区人群死亡原因中位居第一位或第二位。所以在临床上，遗传病是医学类大学生从事专业时遇到的非常常见的疾病。所以懂得遗传学的知识，弄清楚它的发病机制，搞清它的遗传方式，就是治疗该遗传病的关键。分析它的遗传方式，就能对有关患者进行生育指导，这对提高我们民族的人口素质，具有很重要的意义。
遗传病都有哪些种类？从遗传物质的突变方式和传递规律的角度看，目前遗传病可分为五大类：（图1-1）
试举几例说明。常染色体显性遗传病，如家族性结肠息肉症：患者结、直肠壁上有许多大小不等的息肉，症状主要表现为血性腹泻，这是一种癌前病变。而白化病则是一种常染色体隐性遗传病。抗维生素佝偻病是一种X连锁显性遗传病，患者肾小管对磷的重吸收和小肠对磷、钙的吸收障碍，造成尿磷增加、血磷降低，而使骨质钙化不全而导致佝偻病。常见的红绿色盲是一种X连锁隐形遗传病，患者不能正确区分红色和绿色。外耳道多毛症是一种Y连锁遗传病。还有一些遗传病是多基因遗传病，例如，唇裂、精神分裂症、高血压、糖尿病、哮喘、先天性心脏病等等。我们对于人类的自身的认识就是通过观察其生命物态所表现出的种种的性状，而人体的各种性状都和遗传密切相关。例如人类ABO血型系统、Rh血型系统、主要组织相容性系统等等，这些疾病严重威胁着人类的健康，影响人们的幸福感。
关于单基因遗传病的最新的有关数据：截止2013年10月23日的统计数据，OMIM（在线《人类孟德尔遗传》，网址是http：//ncbi ）收录的总条目数为22 057个，与人类疾病或性状相关的序列明确的基因座为14 403个（在MIM 号前具有“*”号标识），其中具有已知表型的基因座（在MIM 号前具有“+”号标识）有117 个。分子机制明确的遗传性状有3 934 个，分子机制未知的孟德尔遗传性状有1 728 个（在MIM 号前具有“%”号标识）；其它可能以孟德尔方式进行遗传的性状有1 875 个。在分子机制未知的孟德尔遗传性状中，常染色体遗传1 592 个，X连锁遗传131 个，Y 连锁遗传5个，线粒体遗传0 个。（表3-1）
从国际范围上看，医学遗传学，也是当前生物学研究的热点和前沿。一种遗传病的遗传机制的揭秘，都意味着会给全球的患者的治疗带来福音。可见医学遗传学是一门非常重要的专业基础课，是不可或缺的。希望医学类院校在医教改革时在课程设置和学时安排上给与更多考虑，这样会促进我国医学教育事业更加健康发展。
参考文献：
[1] 康晓慧主编：医学遗传学（第2版），2010年8月，人民卫生出版社。
[2] 赵华东等： 三年制护理专业《医学遗传学》实验教学常见问题与对策，2012（7）中国保健营养（中旬刊）。
[3] 陈育民主编：病原生物学与免疫学（第1版），2006年8月，第四军医大学出版社。
医学遗传学心得体会2
遗传学论文4000字(一)：南瓜银叶突变体48a的表型特征及其遗传学分析论文
关键词：南瓜；银叶突变体；表型特征；遗传学分析
中图分类号：文献标志码：A文章编号：1673-2871（2020）04-012-05
南瓜葉片银斑是南瓜中的常见性状，主要表现为叶脉的腋处带银白色斑纹，俗称“银斑叶”，是受单个显性基因控制的一种斑纹[1-3]，区别于烟粉虱BemisiatabaciB型（又名银叶粉虱）诱发的葫芦科作物叶片正面全部呈银白色的银叶病[4-5]。2016年笔者在嫩食型中国南瓜资源中分离出1株完全银色叶突变体，自交后5代后形成可遗传的稳定银叶自交系，同时在同一材料中分离出稳定的普通绿叶自交系，田间种植观察发现银斑叶南瓜具有很好的避蚜和抗病毒病的效果，这为南瓜抗虫育种提供了新的思路。笔者对银叶突变体的表型特征、叶片解剖结构进行了鉴定分析，并构建了银叶六世代遗传群体进行遗传学分析，为后续的南瓜银色叶基因定位和避蚜上的应用奠定基础。
1材料与方法
材料
在嫩食型中国南瓜材料的自交后代中，分离出具有完全银叶的突变体48a和普通绿叶野生型材料49a，经过5代自交，形成稳定的自交系。以突变体48a和野生型49a为亲本，构建六世代遗传群体，2018年4月将银叶南瓜亲本P1、绿叶南瓜亲本P2、F1、F2、BC1P1、BC1P2种子同时种于湖南省蔬菜研究所高桥试验田中。种子采用穴盘育苗，幼苗生长至3～4片真叶时定植，株行距50cm×100cm人字架栽培，进行统一的肥水管理，用于银叶和绿叶南瓜农艺学性状调查和银叶性状的遗传学分析。
方法
突变体48a的表型及农艺性状观察突变体48a在苗期即可观察到明显的银叶表型，定植后到成株期都为银叶表型，6月中旬成株期，对主蔓长、主蔓粗、叶片长度、叶片宽度、叶柄长等生物学性状进行调查；同时在生育期内对其始花期（小区内50%植株开花的时期）、雌花数量进行调查，本试验分别调查测量了突变体和野生型南瓜材料各10株。
遗传学分析方法定植后30d左右，分别统计双亲、F1、F2、BC1P1、BC1P2等世代各群体银色叶和绿色叶的植株数量，然后通过卡平方测验，分析控制南瓜银叶性状基因的遗传特性。
叶绿素含量测定方法待植株生长到成苗期，定植后30d左右，分别取突变体48a和野生型49a的顶端嫩叶和相同位置的成熟叶片用于检测叶绿体色素含量。参考Arnon法[6]，具体如下：随机称取叶片，剪碎，装入15mL带塞的玻璃试管中，加入10mL的80%丙酮，黑暗浸泡24h，至组织发白。将提取液在岛津公司的UV-1800分光光度计上测定663、645、470nm波长的OD值，计算Ca、Cb、Cx·c和CT（mg·L-1），公式如下：
Ca=××OD645；
Cb=××OD663；
Cx·c=（1000××Ca-104×Cb）/229；
CT=Ca+Cb。
式中，Ca、Cb和CT分别表示叶绿素a、叶绿素b和总叶绿素浓度；Cx·c为类胡萝卜浓度，按下式计算组织中各色素含量。
叶绿体色素含量（mg·g-1）=（色素浓度×提取液体积×稀释倍数）/样品鲜质量。
叶片解剖学观察方法定植后30d左右，选取生长一致的突变体48a和野生型49a植株相同部位的成熟叶片，用于叶片解剖学观察。首先用FAA固定液固定，番红-固绿染色，RM2016病理切片机进行切片，切片放入干净的二甲苯透明5min，中性树胶封片，NIKONECLIPSEE100光学显微镜镜检，NIKONDS-U3成像系统进行图像采集分析。用测微尺测量叶片横截面的厚度、上下表皮厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度，叶片结构紧密度（CTR）、疏松度（SR）的计算，参考田丽波等[7]的方法。
CTR/%=（栅栏组织厚度/叶片厚度）×100；
SR/%=（海绵组织厚度/叶片厚度）×100。
2结果与分析
突变体48a的表型与农艺性状分析
突变体48a和野生型49a进行表型对比观察。子叶期，银叶突变体和绿叶野生型子叶均表现为正常的绿色，子叶颜色无明显差别；但进入真叶期，突变体48a长出真叶为绿色，带明显银斑（图1-A），随着真叶逐渐长大，叶正面银灰色逐渐加深，植株长大成熟后，叶片正面全部为银灰色（图1-B、C、E），背面仍为绿色（图1-D）。
由成熟期的田间比较（图1-B）可以看出，除了叶色有明显区别外，突变体48a与野生型49a南瓜整体长势和熟性差别不大，对两者农艺性状测量数据显示，两者的始花期、叶长、叶宽等指标无明显差异。其中突变体48a南瓜主蔓长度（±）cm，比野生型49a低%，而突变体48a主蔓粗度（±）cm，比野生型49a高%，整體长势与野生型49a差别不大（表1）。
遗传学分析
构建六世代遗传群体，用目测分级的方法探究南瓜叶颜色的遗传规律，F1为绿叶、卡平方检验结果表明F2绿叶与银叶符合3∶1的分离比，回交群体BC1P1分离比符合1∶1，BC1P2植株叶颜色全为绿色，南瓜银色叶性状符合1对显一隐性基因的分离规律，为完全隐性遗传（表2）。
叶绿素含量分析
由图2可以看出，突变体48a与野生型49a间叶绿素相比，叶片叶绿素含量明显减低，但嫩叶与成熟叶间的叶绿素无明显差别。从成熟叶来看，突变体48a叶片中，叶绿素和类胡萝卜素含量均显著低于野生型叶片，其中叶绿素含量的变化主要由于叶绿素a含量变化导致，叶绿素b含量相对于绿叶野生型叶片无明显差异。
突变体48a解剖学特征
从叶片横切面可见（图3-A）银叶突变体48a叶片的上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙，其中上部空隙更大。从图3-B可见绿叶野生型49a叶片的上表皮细胞与栅栏细胞，下表皮细胞与海绵状的叶肉细胞之间连接紧密，没有明显的空隙。
对突变体48a与野生型49a的叶片厚度、表皮细胞厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度进行测量（表3），结果表明，突变体48a海绵组织厚度（±）μm，显著低于野生型49a，叶片厚度、上表皮厚度、下表皮厚度、栅栏组织厚度等指标两者间无显著性差异，通过测算，突变体48a叶片结构紧密度（CTR）%，显著高于野生型49a，叶片叶片结构疏松度（SR）%，显著低于野生型49a（表3）。
3讨论
突变体48a的银色叶可能是叶片结构变化所致，一般叶斑/片颜色变化产生原因主要分两类，色素的变化（叶绿素/花青素等）和叶片结构的变化（表皮细胞/空隙结构）。前人研究普遍认为银斑是叶片结构变化导致的，由于上表皮组织与栅栏组织之间的空隙，使光线达到绿色组织时候发生二次反射，在叶片上表皮形成多边形的光反射，而不是正常绿叶上皮细胞形成的白色点状光反射，使得叶片呈现偏灰白色，即银色的叶片/叶斑[8-10]。本研究结果表明，银叶突变体48a的叶绿素含量比野生型49a虽有显著降低，但也不会造成叶面显示银灰色，从突变体48a叶片解剖学特征显示，上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙，其中上部空隙更大，这与张慧杰、张站备等[11-12]对西葫芦银斑研究一致，但他们的研究主要是基于西葫芦银叶病的叶片结构，突变体48a与西葫芦银叶病叶片在结构上虽然相似，但西葫芦银叶病会造成植株长势弱、植株矮小、生长点皱缩等特征[4]，而突变体48a与野生型49a相比，除叶片呈银灰色外，植株整体长势正常，与野生型差别不大。所以突变体48a叶绿素含量明显减低，但长势正常的原因值得进一步研究。
银叶突变体48a的银叶表型为单基因的隐性遗传，与Lopez-Anido等[13]研究结果一致，他们在西洋南瓜和中国南瓜杂交后代中发现了1个完全银叶，研究表明由隐性基因grl控制。而Coyne[14]和Paris[15]等研究认为，南瓜银斑叶受M基因的显性遗传，且认为影响银叶性状变异的主要因素有3个，（1）细胞结构：V基因作用最强的部位是位于叶脉的腋处的细胞。（2）修饰基因：影响了M基因的时空表达。（3）包括温度/干旱在内的环境因素。据笔者田间试验表明，突变体48a的银叶性状，不受环境影响，在不同季节、不同环境下种植均显示完全银叶，也不受时空表达影响，在全生育期内均显示银色叶。目前南瓜的基因组测序已经完成[16]，下一步拟利用全基因组混池测序的方法，进行银叶基因的快速定位，为后续研究该基因在南瓜中的作用机理奠定基础。
遗传学毕业论文范文模板(二)：高职临床医学专业医学遗传学课程教学改革探讨论文
[摘要]面对高职院校医学遗传学课程教学的困境及主要问题，围绕提高学生学习兴趣和教学效果的目标，本文从高职临床医学专业学生特点、学校现实情况及人才培养目标出发，分析适应于高职临床医学专业的医学遗传学课程定位、课程目标及内容设置，举例探讨优化抽象性、理论性强、重点教学内容的方式方法，提出改革、创新课堂教学方法和考核评价手段，以提升学生的学习主观能动性，探讨提升高职医学遗传课程教学质量的途径。
[关键词]高职；医学遗传学；教学改革
[中图分类号]R394；G712[文献标识码]A[文章编号]1673-7210（2020）01（c）-0185-05
醫学遗传学是研究人类遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、预防和治疗的一门学科，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程，是医学院校学生必须学习和掌握的一门课程。但高职院校在培养目标、学生层次、教材、教学、实验环境等方面有其自身的特点，学生层次不一、课时少、实验室硬件条件较差等。教师如何选择教育模式来激发学生兴趣和提高教学效果，进行教学的诊断与改革是个值得探讨的问题。
1课程定位
高职院校的医学遗传学课程时临床医学专业必修的一门专业拓展课程，是一门理论+实践的课程，其功能是对接专业人才培养目标、面向基层医院、卫生所、社区医院等工作岗位，目标是在培养学生掌握基本医学遗传理论知识的同时，形成良好的医学职业行为操守，建立能尊重患者、为患者服务、替患者着想的职业素质[1]。
2课程目标与内容设置
医学遗传学课程理论知识涉及面广，综合了细胞学、分子生物学、遗传学、医学伦理学等知识[2-4]。课程的整体设计不仅要让学生掌握医学遗传学的基本知识、遗传病发生的机制以及遗传方式，学会利用产前诊断的原理帮助人类减少出生缺陷，降低遗传病的发生率，而且应注重遗传伦理学、医学法律法规等医学人文知识的渗透融合[5-7]。高职的临床医学生通过学习能掌握医学遗传学的经典理论和技能，同时形成良好的职业素养，逻辑推理和创新思维也得到开发，为卫生保健和医疗实践服务。本课程总课时32学时，其中理论课26学时、实验课6学时。
课程目标
该课程教学的知识培养目标是使得学生能熟练掌握遗传的细胞学基础以及分子生物学基础知识，学会利用遗传的基本规律分析常见遗传病的传递方式，学会对人染色体进行核型分析，能运用医学遗传学原理解释一些常见的临床遗传病的遗传机制；其能力培养目标是培养学生具备分析正常核型、识别常见染色体病的能力，绘制系谱及分析常见单基因遗传方式的能力和初步诊断常见遗传病以及具备优生指导的能力；职业素质培养目标是树立辨证唯物主义的生命观、客观的职业认知及职业意识、热爱医学专业、良好的职业行为习惯及职业道德，塑造严谨的学术学风、务实的职业态度、良好的职业道德和积极的职业价值观，促进学生个性化发展、人格逐步完善，同时具有良好的合作精神和服务意识[8-9]。
内容设置
课程理论教学主体内容包括医学遗传学概述、遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、遗传的基本规律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、优生学等八大部分。该课程设置与传统理论、纯实验实训课程比较，该课程凸显了学科融合、逻辑推理思维能力培养、实验技能训练及理论联系临床等特点。
长沙卫生职业学院（以下简称“我校”）根据高职临床医学专业学生的人才培养目标及特点优化设计，該课程的实验课开设染色体核型分析、系谱分析、唐氏筛查3个实验，均注重遗传学理论、实验技能及医学人文知识的融合渗透（表1）。高职医学院校培养的临床医学生对接的是基层医疗卫生机构，染色体核型分析实验通过手工剪纸的方式让学生熟指人类21对染色体的基本形态结构，掌握根据各组染色体的形态特征进行分类，并能进行核型分析，了解常见的染色体疾病及核型；系谱分析实验整体设计锻炼学生能在临床实践中绘制出患者的家族系谱并进行简单分析，了解常见遗传病的临床表现及遗传方式；唐氏综合征筛查实验通过血清学的方法分析21-三体综合征的临床意义，普及唐氏综合征的影响因素，并从遗传学角度培养学生分析解决优生问题的能力，增强优生观念，做好基层优生宣传。
3教学内容的优化
将教学内容进行优化整合，注重理论知识设计的简约性，同时融入临床内容将教学过程丰富和生动活化，积极倡导自主、合作、探究的学习方式，采取活动体验和问题探讨等方式进行指导。如Prochazkova等[10]在讲授医学分子遗传学时，采用游戏化、数据模拟的方式，开发的交互式应用程序模拟了一个家族遗传性疾病的分子遗传学诊断过程，大大地吸引了学生的学习兴趣，提高了教学效果。
枯燥乏味、抽象性教学内容的优化
对枯燥乏味、抽象性的教学内容进行趣味化加工处理，如讲授染色体病时，适当插入一些病例图片，既形象、生动，又记忆深刻，理论性较强的内容进行简易化及图示化处理（表2、图1）。
难理解、理论性较强的教学内容的优化
对于难理解、理论性较强的内容进行归纳总结，帮助学生理清思路。如讲解遗传的分子学基础时，针对基因的分类及结构，文字的讲解使得学生很容易混淆和不理解，即使加上基因的结构图，高职的学生还是觉得模糊不清，可适当加上图表的方式进行汇总归纳，帮助学生进行理解和记忆（图2）。
4创新和丰富课程教学方式方法
根据高职医学生的特点、高职医学遗传课程的培养目标，该课程的课堂教学方法应注重教与学互动、教学方式多样化、内容兴趣化。
根据课程内容需要，采取多样化的教学方法
案例教学及讨论教学法可将临床案例搬入课堂学习，在学生早期还未积累经验时，给学生提供熟悉的学习背景，帮助学生整合应用专业知识、全面学习评估具体的临床问题，激发学生学习的兴趣，引发学生对专业知识的理解、工作态度和职业理念的探究，了解职业行为及态度在真实经验或想象的经历中的应用[11-12]。例如讲解单基因遗传病时，分析共显性遗传时，举例ABO血型的遗传方式，以故事的形式假设某院同一天出生了4个孩子，已知4个孩子的血型分别是A、B、O、AB，4个孩子父母的血型分别为O与O、AB与O、A与B、B与B，请你采用遗传学的知识帮护士将4个孩子准确无误地分配给他们的父母？通过故事和叙事的方式，演示推理过程，解释遗传学知识，拓展医务工作职业行为及涉及的法律法规问题，使学生加深印象和理解，引导学生树立良好的职业行为习惯。案例叙述教学应强调学生参与评论事件，促使学生认识蕴含在行动中的价值观，这种教学方法可充分展示医务工作者的能力，调动学生的积极性参与讨论，促进教学互动[13]，使学生以学生的角度是评价、剖析、辨别、反思医学行为，提高其发现、分析和解决问题的综合能力，促进学生对问题进行主动思考和归纳，将自己的观点与他人的观点相对比而做出深思熟虑的选择，塑造自己的思想和行为。情境教学法通过角色扮演的教学方式，让学生处于医务工作的环境。在讲述常染色体遗传病时，举例史诗级的生物学家达尔文，为什么他无后代，因为他与他的表妹结婚，虽然生育了10个孩子，但有3个从小就夭折，剩余的7个孩子，除了二女儿终身未婚，其余的都终身不育，该实例为解释婚姻法中避免近亲婚配提供了实际基础。在此过程中，要求学生绘制系谱图，通过连连看的方式说明亲缘系数（图3），假设自己置身于系谱图中的角色，估算亲近结婚的遗传病发病风险，解释遗传规律，拓展医学遗传伦理学中有关遗传病患者的婚配与生育权问题，由此激发学生的学习兴趣，培养学生主动学习的能力，同时增强课堂趣味性。
Ⅲ2与Ⅱ5之间有两段不间断的连线，两者为二级亲属；Ⅲ2与Ⅲ5之间有三段不间断的连线，两者为三级亲属
边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法
边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法[14]。例如，八成以上的罕见病由遗传因素引起，而且国内的罕见病误诊、漏诊很多，但因为罕见性遗传病种类多、发病率低，大多遗传学的教材中未曾涉及，如果利用有限的课堂教学提高学生对罕见遗传病的诊断识别能力具有重要意义，南通大学的陈曹逸等[15]指出采用“课堂教学+撰写综述+课堂讨论+教师总结点评”的多元教学方法，不仅能提高学生的探索能力和学习兴趣，也能丰富教学双方的交流与沟通，活跃课堂教学氛围。
用信息手段，開展互联网教学
将信息技术与医学遗传学课堂教学内容深度融合，以网络资源平台拓展个性化学习空间，多媒体教学资源由少量文字、图片、数据图表、动画、音频、视频等元素组成，能给学生以更强烈的感官记忆[16-17]。我校的医学遗传学课程充分利用学院“学习通”信息化教学平台，为学生提供了丰富的教学课件、专题讨论资料、课程文献资料、课后复习资料等，开展网上教学答疑、疑难案例讨论等活动，形成集电子教案、试题库、文献库、教学反馈等为一体的网络教学资源平台，实现“教学-学习-辅导”无缝对接。在课前，任课老师通过学习平台共享教学资源让学生进行预习，学生在预先过程出现的相关问题反馈到教师，教师通过平台了解学生基本信息，并根据学生的课前反馈情况进行有目的的教学设计；在上课中，教师可通过教学平台进行师生互动，教师可通过导入问题至平台中，学生通过手机直接回答问题，采用信息化的手段使得每个学生都可参与教学的课堂提问或讨论，教师可根据全部的学生结果进行分析，针对学生集中容易出错的知识点、部分未讲解清楚的内容等进行针对性的讲解，帮助学生进一步地理解和掌握；在课后，教师根据学生的课前预习和课堂教学情况进行有针对性的课后作业，学生在规定时间内完成课后作业并提交平台，教师对做错题的同学进行个别辅导，实现私人订制式的个人辅导[18]。普及遗传学相关专业网站，如中国遗传咨询网、中国遗传学会遗传咨询分会，学生可以在相应的网上查看相关遗传疾病详细、专业的、科学的遗传学知识和相关病例分析，拓宽医学视野和见解，激发学习热情。
5改革考核方式及手段
高职教育是为了培养技能型的人才，评价方式应多样化，注重学生的技能操作能力的提升，其中理论试卷考核分数占50%，实验考核占40%，教师平时考核占10%。改革理论考核手段，由传统的试卷答题改为利用手机学习通进行无纸化电子考核；实验考核采取抽题作答和现场操作考核相结合，学生的最终实验考核成绩由实验课平时分（30%）、实验操作（50%）和实验现场作答（20%）组成，这种考核不仅能调动学生日常实验课的参与积极性，也能激发学生的学习兴趣，提高操作技能。
医学遗传学心得体会3
关键词：医学遗传学；混合式学习；教学改革
2017年《国务院办公厅关于深化医教协同进一步推进医学教育改革与发展的意见》提出，未来五年制临床医学将成为医学本科教育的主流，到2020年全科、儿科等紧缺人才培养得到加强。作为几乎涉及所有专科的基础跨学科课程，医学遗传学的学科重要性日益凸显。在实际人才需求上，与欧美等国家相比，我国临床遗传咨询人才短缺严重，因此，增设了临床遗传专科进行规范化培训。随着近年来遗传学理论的快速更新、精准医学理念的提出，基因编辑、高通量的测序等技术日趋成熟、成本快速下降，许多疾病的预测、诊断和治疗正在逐步成为现实［1］。作为生命科学领域发展最迅速的前沿学科之一，从理论知识到实践运用，无一不对医学遗传学的人才培养和教学质量提出了更高要求。然而，我国地方高校本科临床医学专业的医学遗传学课程教学却存在与临床需求脱节的情况：在校授课教师多为基础医学相关领域的研究型人员，且研究领域的局限性导致无法将知识点之间融会贯通，出现课程知识点堆砌导致体系散乱、单元孤立等状况。另一方面，教师在授课过程中，由于知识点繁多、课时紧张等因素，课堂上难以开展充分的案例讨论和临床前沿的学习［2］。前期我们初步探索并建立了基于智慧教学工具雨课堂的混合式学习模式，即“课前预习－课堂讨论－课后提升”的学习过程［3］。课程设计方案的优化主要分为两块：①进行知识点分块，基于两个维度开展：一是立足学习要求分块的信息传递类和能力素养类知识；二是立足实际学情和人才培养要求的重难点分块。②明确教学方案，主要包括课前、课堂、课后的学习内容和课堂开展形式，在此基础上制作了覆盖课程所有环节的全周期智慧教学课件包。本文是在前期基础上进一步凝练课程知识点、对课堂环节进行再设计的实践与思考。
1混合式学习模式构建的核心思路
混合式学习模式的设计并非简单地添加线上内容，而应在学习内容上突出课程特色，教学设计突出重点。医学遗传学是一门强调基础与临床相融合的交叉学科。为了帮助学生在看似不同的章节之间挖掘知识网络之间的内在联系，完善和构建遗传学的知识体系，我们从课程改革之初便确立了核心思路：以教师成长为基石，以学生的未来发展为中心，简单知识线上学，复杂内容线下学。所谓的简单知识，指的是以记忆、理解、应用等低层次目标为学习要求的知识点；学生往往对这些知识点有所基础，或知识点本身简单易懂。而复杂内容则以分析、评价、创造等高层次目标为学习要求，需要通过充分的思考、交流、试错和修订的过程才能使学生形成深度学习的延伸和拓。此外，由于医学自身的特点，这部分线下学习还包括医患沟通的艺术等医学人文精神的培养［4］。其中，课程的建设核心是“线下”，一切线上资源的设计与整合都是为了线下服务，而线下课堂的建设集中在临床案例库的建设和教学环节的设计。
2混合式学习模式的设计与实践
课程总学时为24个理论学时，课程考核主要由三部分构成：一是平时的课前/课上/课后的任务或小测，占比20%;二是分组学习的课堂表现，包括案例讨论、情景模拟等，占比20%;三是期末考核，占比60%。
2．1突出课程特色，构建医教协同教学模式，建立案例库
我国在遗传专科的建设方面推进缓慢，本科临床专业学生的医学遗传学课程的实验课时数少，有些医学院甚至没有安排实验课。教师的讲解常停留于教材，与临床脱节。因此，课程组于2015年起开始与本地三甲医院的临床遗传室建立起稳定的教学合作关系，每届均挑选学生在假期到遗传室开展2周的临床见习。见习学生将在课堂上与班级同学分享见习经历，从而带动全班学生加深对遗传专科相关科室的认识。5年以来，临床见习方案不断完善。考虑到临床学生早临床、早科研、早社会的培养要求，目前已形成“临床+科研”为构架的学习方案。其中，临床板块包括染色体核型分析操作、遗传咨询学习等内容；科研板块则以某种遗传方式的遗传性疾病相关研究的文献阅读和思考为主。这些来自临床一线的学习内容的设计，极大程度丰富了见习学生的眼界，提升了学生的临床思维能力和科研学习能力。另一方面，课程组与临床合作建设和完善教学案例库。案例库分为3组：①经典孟德尔遗传的典型案例；②非经典孟德尔遗传的典型案例；③子病风险估算类案例。在此基础上，我们设计了环环相扣的问题，通过问题来引导学生思考和发现基础知识与临床实践之间的关系，目前已连续实践至第4年。案例教学方法促进了理论知识与临床实践的结合，为医学生将来进入临床工作起到了很好的铺垫作用［5］。
2．2立足培养目标，重塑课程内容，设计总体学习方案
为了合理梳理线上和线下学习的知识点，主讲教师秉持以学促教的理念，连续多年参加省医学会的医学遗传学分会学术会议，接受了临床遗传咨询师的培训，明确了本科教学培养方案和临床实际人才需求上的契合点。立足本科教学的培养目标，我们进一步把课程划分为两个维度：第一个维度的考虑是知识点是否能够通过直接输入完成学习，划分为信息传递类和能力素养类。前者包括医学遗传学相关的经典概念、特殊概念、常见疾病遗传方式、表型和机制等知识点的记忆、理解和简单应用能力；后者以临床思维、科研思维以及医学人文精神培养等为主，属于高阶性的培养目标，包括遗传性疾病案例的讨论和剖析能力、相关诊疗方案或基础研究前沿的学习能力以及在分组讨论和情景模拟中的团队协作能力、医患换位思考的能力等。另一个维度是基于临床实际进展和知识点的难易程度，划分为重点、难点和重难点。重点指基于临床应用和科学前沿2个角度，要求学生必须熟练掌握的内容，需要练习和简要讲解加以巩固。而难点则指学生较难快速理解的晦涩概念或临床复杂现象背后的机制，需要教师的讲解结合学生的充分思考和讨论才能达成学习目标。将所有知识点划分到上述两个维度后，针对信息传递类的重点知识通过“布置课前练习+课堂小测”达成低阶性的学习目标，而难点知识则增加课堂讨论以加深理解。例如人类基因、基因突变、人类染色体、染色体畸变等章节的大部分内容均属于重点知识，其中的移码突变、三核苷酸重复扩增等突变类型、罗伯逊易位携带者的遗传效应等则属于难点知识。针对能力素养类的重难点则主要通过充分的案例讨论、情景模拟等方式达成高阶性的学习目标，例如地中海贫血、唐氏综合征等遗传性疾病的分子机制、诊疗方案、预防措施等内容。
医学遗传学心得体会4
关键词：医学遗传学；基础医学专业；教学改革
中图分类号： 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2018）10-0097-02
基础医学专业是一门新兴专业，于1996年在我国原北京医科大学、浙江医科大学、上海第一医科大学和哈尔滨医科大学等学校首批承办了该专业[1]。我校南京医科大学也于2014年开始招收五年制基础医学专业本科生，旨在培养适应我国医学科学和医疗卫生事业发展，具有创新精神、综合素质高、知识面广、掌握扎实的基础医学科学和生命科学基本理论知识和实验技能，并有较强的继续学习和发展潜力，将来能够在高等医学院校、医院和医学科研机构等部门从事基础医学各学科的教学、医学实验及科学研究工作的医学专门人才。这就要求该专业的学生既要熟悉临床医学的基础知识，了解临床医学的新进展和新成就，也要具有良好的基础医学各学科实验技能，掌握现代生物医学的基本实验技术以及医学实验的分析、设计方法和操作技术。因此，找到适合基础医学专业学生的培养模式，使医学理论知识与科研及临床培养紧密相结合是现在亟待解决的重要问题。
一、我校基础医学专业医学遗传学课程教学现状
医学遗传学作为一门独立的课程，出现于20世纪50年代，目前已成为医学科学领域十分活跃的前沿学科，被称为现代医学新的五大支柱课程之一[2-3]。医学遗传学是医学与遗传学的结合，是一门研究人类遗传病发病机制、传递规律以及诊断、治疗与预防的基础医学和临床医学之间的桥梁学科[4-5]。医学遗传学基础知识涉及广泛，与很多学科（如细胞生物学、分子生物学、生物化学等）有一定的交叠，因此知识零碎，且涉及一些公式的推导和应用，相对枯燥抽象；而临床医学遗传学则与人类健康、优生优育密切相关，不仅需要掌握遗传病发病的因素和机理，还要求熟悉临床表现和基本防治手段，但目前我校医学遗传学教学侧重于基础知识方面，没有临床实践教学，不利于培养学生理论联系实际的能力。而我校基础医学专业开设的医学遗传学总课时为54（理论36课时，实验18课时），理论和实验课时都较少，导致以往教学过程中采取单纯的“灌输式”教学方法，且最后评价方式单一，不利于学生主动性、积极性和综合能力的培养。同时，与临床医学相比，基础医学专业着重强调学生科研能力的培养。
为了进一步说明教学改革的急迫性，本教研室对这学期刚上完医学遗传学的2015级基础医学专业的学生做了授课问卷调查，其中50%的学生都认为医学遗传学的授课需要改变，这其中有67%的学生都反映医学遗传学比较枯燥乏味，需要更有趣的内容或授课方式，基于这种现状，改革医学遗传学教学和评价的方式迫在眉睫。
二、我校基础医学专业医学遗传学课程教学改革方向
1.开展综合教学模式。当代高等教育教学模式多样，授课再也不应采用单一的LBL（lecture-based learning）教学法，即教师为讲课中心的一种传统教学法。为此，我们计划采取LBL、PBL（problem-based learning）以及E-Learning（electronic learning）C合教学模式讲授医学遗传学。首先选择LBL教学模式，使学生准确系统地掌握医学遗传学的基础知识，再通过本教研室编写的两个医学遗传学案例（“不食人间烟火的孩子”和“笨小孩”）实施PBL案例导向教学，培养学生自主学习能力以及科研及临床思维能（山草香★）力等。同时，与时俱进，安排学生参与本教研室构建的医学遗传学E-learning网络自主学习平台，利用丰富多样化的网络教学资源全面开展辅助教学。我们教研室安排教师轮流值日，每章节授课结束后平时作业，使学生学习不再受空间和时间限制。同时及时回答网上同学的问题，积极与学生互动，促进学生与教师之间的沟通和交流，激发学生的学习热情。
2.加强医学遗传学理论知识与科研及临床的结合。基础医学专业的学生需要着重培养理论知识的运用能力，即理论知识与科研及临床相结合的能力。故当五大类遗传病（单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病）讲完之后，可以安排学生到南京医科大学附属医院，如南京市妇幼保健院的遗传医学中心见习，让学生实地对临床病例进行观察，研究遗传病的发病原因、传递方式和治疗方案，从而使学生对书本上的知识有更直观的认识，也培养了学生的学习兴趣。我们还可根据教学内容，设计简单的临床遗传咨询案例，请学生模拟遗传咨询师，解答咨询者的问题。
从科研角度结合医学遗传学的教学，可以把医学遗传学最前沿的知识融汇到教学内容当中，让学生深刻理解教学内容，开拓学生的科学视野，同时还能培养学生的科学意识和动手能力。在讲授医学遗传学的过程中，如表观遗传学这章，是近几年来的研究热点，可以安排学生查阅相关文献，撰写综述，从而培养学生查找和阅读文献的能力，让学生了解该方面最新的研究成果。还可以安排基础医学专业学生参观我们发育遗传学系的实验室，有兴趣的学生可以直接参与相关课题研究，做些简单的实验，并参与实验室例会；同时当有国内外科学研究工作汇报的时候安排该专业学生进行学习。
3.建立多元化评价体系。目前我校医学遗传学考核方式还是单一的试卷考核制度，存在一定的偶然性，并不能全面地评价学生能力，以至于出现“高分低能”的现象。为了改变这一现状，本研究团队拟建立多元化评价体系。如上面所说的PBL评价考核；E-learning平时作业和参与度考核；综述写作考核；实验操作和实验报告考核以及最后的试卷考核，将这些考核按照一定比例综合，得出一个合理的分数。当然，这些不同考核方式的比例和打分标准应该在开学时就和基础医学专业的学生解释清楚。多元化评价体系的建立有利于全面反映学生的综合素质，对学生的发展具有长远意义。
4.培养优秀的现代化医学遗传学教师。现代医学遗传学发展迅速，作为高等院校的教师需要紧跟时代，向学生传输最新的知识，这就要求教师长期进行继续教育。除了平时多读文献充实自己之外，遗传咨询师的培训则是其中一个实现医学遗传学教师自我提升的有效方式。遗传咨询师是将先进的技术以易懂的方式宣传给大众，同时能为普通大众遇到的遗传问题提供建议及相关解决方案，使先进技术迅速、准确地转化为临床应用的专业人才，同时我国现在至少有2―5万遗传咨询师的缺口。因此，在中国遗传学会遗传咨询分会参加遗传咨询师培训有利于我们掌握最新的医学遗传知识，并能有效地和临床医学结合起来，从而进一步提高教学水平。
三、结语
医学遗传学传统“老师讲，学生听”的教学模式并不能很好地调动学生的主动性和积极性，而基础医学专业作为我校南京医科大学新开设的学科尤其强调理论联系临床和科研的培养，因此我校急需进行医学遗传学全面教学改革，包括进行医学遗传学综合教学模式改革；加强医学遗传学理论知识与科研及临床的结合；开展综合性实验；建立多元化评价体系以及培养优秀的现代化医学遗传学教师，从而进一步提高教学质量，更好地培养基础医学专业学生。
参考文献：
[1]赵丽，罗艳琳，韩松，李俊。谈基础医学专业本科生科研能力的培养[J].继续医学教育，2015，29（11）：47-49.
[2]顾鸣敏，望铸钢。医学遗传学[M].上海：上海科学技术文献出版社，2013.
[3]刘忠平，李质馨，徐冶，田洪艳，林冬静，潘晓燕。医学遗传学教学的几点体会[J].山西医科大学学报：基础医学教育版，2010，12（7）：684-686.